社会组织致函国家卫计委求给罕见病下定义

经济网讯（记者 刘砚青）近日来，一场旨在关注ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）的公益活动正在席卷全球。从脸书创始人扎克伯格到前世界首富比尔•盖茨，从国际球星罗纳尔多到赫赫有名的肯尼迪家族，社会各界名流都在为传递爱心而奋勇湿身。

实际上，除ALS之外，世界上还有将近7000种发病率虽低却让患者饱受痛苦甚至致命的罕见疾病。8月25日，罕见病发展中心主任黄如方在接受中国经济周刊-经济网记者采访时表示，在全球6000多种罕见病中，有80%都属于遗传疾病。

WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，但是由于各国情况不同，不同国家和地区对于罕见病的认定标准也有一定差异。美国将罕见病定义为患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；而日本则把患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病成为罕见病；欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。

虽然中国官方目前还没有给出关于罕见病的具体定义，但是黄如方认为我们可以参照台湾地区将发病率低于万分之一的疾病定义为罕见病。“我们目前没有相关流行病学的调查数据。但是据专家估计，我国罕见病患者总数大约在1600万左右。”他表示，无论是病种数量还是患者总人数都足以说明，罕见病及其患者群体实际并不罕见。

已经为中国罕见病患者权益奔走疾呼了7年的黄如方对中国经济周刊-经济网记者表示，中国罕见病患者群体普遍面对着三大困难。“首先是治疗水平有限，中国可以提供罕见病治疗的医生太少；其次是药物可及性差，中国目前还没有任何针对罕见病的有效治疗方法，尽管国际上有一些治疗药物，但是中国要么没有引进，要么价格太高。另外社会对于罕见病患者缺乏必要的理解与照顾，对于疾病的宣传与普及力度也不太够。”黄如方告诉记者，由于相关知识严重匮乏，陕西一户人家全家四代13口人都患上了一种罕见的遗传性疾病——成骨不全症。“这种病又被称为脆骨病，得了这种病，患者轻则易发骨折，重则残疾甚至死亡。如果这一家人能早对疾病有所了解，也不会导致今天这种状况。”

“尽管我国医药卫生体系已经发展了将近30年，但由于我国尚未对罕见病尚未作出定义，直接导致法律体系和保障制度无法建立。” 黄如方表示，要想切实推进中国罕见病相关政策落地，明确定义是当务之急。他告诉中国经济周刊-经济网记者，罕见病发展中心已于8月22日向国家卫生和计划生育委员会发函，建议政府为中国罕见病设置定义或标准，同时成立罕见病研究办公室。“我们认为，罕见病不能设在一个卡死的区间范围里，我们建议政府将发病率在万分之一以下的疾病都视为罕见病。至于罕见病办公室，它的作用是推动相关医学研究，包括建立治疗网络、提供医师培训、设计临床治疗指南等等。”