【产业·公司】基因产检 获得“准生证”

单次产检价格1700元 市场规模或破百亿

《中国经济周刊》 记者 刘砚青|北京报道

21世纪什么最贵？不是人才，而是健康！随着经济快速发展，越来越多的人开始关注起自我健康管理。

2013年，美国影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测进行了预防性双乳腺切除手术，引起了公众的广泛关注，美国《时代》杂志将这一事件称为“安吉丽娜效应”。仿佛一夜之间，利用基因检测技术“治未病”、“个性化检测”成为了健康服务业喊得最响的口号。

7月2日，国家食品药品监督管理总局（下称“国家食药监总局”）宣布，深圳华大基因医学有限公司（下称“华大医学”）旗下两款基因测序仪及两款检测试剂盒完成医疗器械注册，可用于胎儿染色体筛查。这意味着，一度因缺乏相关行业标准和准入机制而被紧急叫停的基因测序技术终于获得“准生证”。

基因产检查：准确性达99%

中国是世界上出生缺陷率高发地区之一。原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率约为5.6%。也就是说，中国每100个新生儿中，就有5~6个孩子患有先天缺陷。相对于发达国家的2%-3%，我国新生儿缺陷发生率超出一倍。按照年出生人口1600万计算，每年新增出生缺陷数约为90万例，平均每30秒钟就会出生一名缺陷儿。

“中国在2003年取消强制性婚检以后，很多遗传缺陷都处于高发态势。”华大医学产前项目负责人赵立见告诉《中国经济周刊》，随着“单独二孩”政策的放开，中国每年可能会新增300~400万孕妇，其中很多会属于高龄产妇，如若不及时进行产前疾病筛查，新生儿先天缺陷发生率或进一步攀高。

深圳人民医院产前诊断中心任景慧对《中国经济周刊》表示，目前为了避免唐氏综合征等染色体非整倍体疾病患儿的出生，孕妇需要在怀孕15~20周期间去医院进行血清学筛查。若结果显示胎儿患病危险性较高，则需进一步抽取羊水进行检查。但由于羊水穿刺检测存在0.5%~1%的流产风险，许多准妈妈对这一产前诊断存在恐惧甚至抗拒。

“而无创产前检测技术（NIPT）（下称无创产检）只需从孕妇手臂上抽取5mL母体血液，即可检测出胎儿患有染色体非整倍体疾病的风险。”任景慧表示，对于那些没能在适当孕周赶上唐筛、 高龄产妇和试管婴儿孕妇来说，NIPT无疑是对胎儿进行先天缺陷筛查的最安全手段。

据赵立见称，华大医学已在52个国家超过1300家医疗机构完成了31万例检测，目前准确性达99%。“除了可以检测出染色体非整倍体疾病，NIPT还可以对地中海贫血、先天性耳聋和枫糖尿病疾病进行无创产前基因检测。”赵立见说。

曾因发展混乱被叫停

但在今年2月，国家食药监总局和国家卫计委联合发出通知，要求立即停止所有与基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。通知指出，一切用于疾病预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的基因检测，都需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。

“国家之所以叫停基因测序，实在是当时的市场太乱。”一位多年从事体外诊断行业的业内人士对《中国经济周刊》表示，在“安吉丽娜效应”的带动下，很多中国企业和医院都打起基因检测的旗号漫天要价。“不少私立医院都声称自己拥有基因检测项目，吹嘘只需一滴血就能预知未来、预测寿命。而目前的基因检测结果还不能达到应用于临床诊断的效果。更何况里面有很多是江湖骗子。”

今年3月，国家食药监总局医疗器械注册司副司长高国彪在接受《中国经济周刊》采访时也曾表示，“现在很多基因检测类产品都是在未经注册的情况下在临床开展使用。”他同时表示，“这些产品如果在临床和评价结果中确认适应，我们给予审批是没有问题的。”

“政府虽然一度叫停基因测序，但他们很清楚这项技术对于个体化诊断的重大意义，因此国家食药监总局会同有关部门和相关科研机构共同制定出了一套专门针对基因测序仪和无创产前检测的行业标准。”上述业内人士告诉《中国经济周刊》，华大基因此次获批，成为中国首个无创产前基因检测产品的提供机构。

深圳率先纳入医保报销

在临床基因测序应用被叫停之前，我国无创产检主要集中于一线城市的三甲医院或高端民营医院。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内人士预计，随着基因测序技术临床应用的陆续获批和市场需求的增长，该技术的检测成本也会越来越低，市场规模突破百亿指日可待。

华大医学执行总裁尹烨告诉《中国经济周刊》，目前华大医学把无创产检的价格定在1700元，预计未来3年这一价格会降至千元以内。

东方证券分析师田加强预测，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量。

“不同医院对于羊水穿刺的收费标准不同，但是定价基本都在1000~3000元之间。”北京301医院产科主任高志英告诉记者，由于羊水穿刺在价格和安全性上均不具备优势，许多准妈妈都希望体验无创产检项目。

“深圳已经把这个项目纳入了医保报销范畴，深圳市的孕妇可以用相对低廉的价格享受这项先进的检测技术。”任景慧告诉《中国经济周刊》，深圳市政府在2013年初开始为每个进行无创产前检测的孕妇提供400元左右的报销补贴。

然而，仍有业内人士指出，目前无创产前检测只是一种筛查手段，尚不属于最终的产前诊断标准。

“尽管无创产检的检出准确率可以达到99%，但是由于这一项目在国内开展时间不长，缺乏临床数据支持，所以目前我们医院还是以羊水穿刺的结果作为诊断胎儿染色体疾病的金标准。”高志英告诉《中国经济周刊》。

赵立见也坦言，“尽管无创产检可以精确检测出单胎胎儿染色体非整倍体疾病，但是对于染色体数目异常里面的一系列微缺失、微成熟，以及双胎和多胎的染色体疾病检测还有进一步优化的空间。”