《中国经济周刊》记者 贾璇

癌症又称恶性肿瘤，是100多种癌症亚型的统称。国家癌症中心2019年公布数据显示，我国恶性肿瘤死亡占居民全部死因的23.91%，防控形势严峻。

据世界卫生组织国际癌症研究中心(IARC)统计，我国癌症发病人数从2015年的395万例增至2020年的457万例。这一数字，使得肿瘤医疗服务的需求快速增长。

中国科学院院士、复旦大学中山医院院长樊嘉表示，随着“十四五”规划的提出，改革疾病预防控制体系，强化监测预警以及检验检测体系已经成为“全面推进健康中国建设”的重要内容。“早期发现、早期诊断、早期干预”已经成为行业领域内的重要攻关方向。

近年来，肿瘤基因分子诊断逐步走入大众视野。该种检测对于患者有何意义？我国相关技术成熟度几何？对此，《中国经济周刊》采访了桐树基因创始人兼CEO严令华。

我国肿瘤分子诊断的渗透率相对较低

“肿瘤是一种基因病，通常我们可以在肿瘤里找到‘驱动基因’。它就像肿瘤的司机，它在车就快，它不在车就不走了。基因检测可以帮助患者找到这个‘司机’，然后有针对性地用药。” 严令华形象地举例说。

目前，肿瘤基因检测主要应用可分为三个部分。第一部分为伴随诊断，即评估患者基因组谱，帮助治疗选择；第二部分为早期筛查，即识别特定的分子标志物，使癌症在高危人群中早期发现；第三部分为分子残留病检测，即服务于手术治疗后的癌症患者，作为癌症复发的预防检测方法。

“对于在早期就接受手术的患者，术后5年是复发高危时。在此期间，单纯依靠医学影像学检查，发现复发时多是中晚期了。利用微小残留病灶的检测基因，能够帮助患者在早期就发现微小残留或者复发病灶，给患者接受二次手术的机会，使存活率和治愈率得以显著提升”。严令华详述。

值得注意的是，相较于发达国家，我国分子诊断的渗透率相对较低。部分调研数据，我国基因检测在整个肿瘤领域检测的分子诊断渗透率约为10%左右，美国约为30-50%左右。在早期筛查阶段，我国的分子诊断渗透率更低，尚未有具体数据。

谈及渗透率低的主要原因，严令华认为有三点。首先，国民对于基因检测的意识尚未被完全普及。“很多人认为基因检测是可有可无的，对这项技术的效果也持观望态度。”

其次，受限于技术检测平台。基因检测需要具备精密的仪器设备和严格的医疗环境场景，国内即便是三甲医院，能够做到常规开展且符合要求的实验室不超过100家。“从某种意义上，国内不少第三方基因检测公司可以对此进行有效的弥补”，严令华说。

第三，我国在基因检测领域还有很多尖端的技术有待突破。不过，严令华特别指出，近5年来，伴随国内六至七家顶尖第三方基因检测公司的长足发展，我国的基因检测技术水平已经和欧美处于同一水准。

肿瘤基因分子诊断赛道核心在于获得国家药监的认证

目前，我国基因检测市场可分为三大业务板块：科研业务、临床业务和消费级业务。其中，临床业务作为分子诊断业务的核心板块，主要应用在肿瘤诊断、遗传病检测和产前诊断中。

根据Frost & Sullivan数据，癌症病人的基因检测业务在2019年市场规模已经达到了22亿元，预计从2019年到2024年将保持35.5%的复合年增长率。

肿瘤基因分子诊断市场发展至今经历更迭，国内企业已经掌握基因检测技术。对于国内肿瘤基因检测企业能否持续在市场领先，严令华认为，这取决于如何能够被公立医院大规模使用。

据资料显示，桐树基因先后研发了肿瘤微卫星不稳定MSI检测试剂盒（多重荧光PCR-毛细管电泳法）、ctDNA等多款IVD诊断试剂盒。其中，MSI检测试剂盒于2021年1月获国内MSI检测首张三类医疗器械注册证。

截至2021年12月底，公司的累计MSI检测样本量已突破10万例。桐树基因现有检测服务网络现覆盖全国30多个省市自治区的200多家三甲医院。

这一数字，在严令华看来，相较于全国1860家的三甲医院总数，离满足实际需求还有很远距离。“整个肿瘤基因分子诊断这条赛道的核心，在于我们能不能拿到国家药监的认证，这一点是第三方基因检测公司规划和推广的基础。”

以桐树基因为例，在拿到MSI检测首张三类医疗器械注册证前，全国MSI的检测率全国仅为10%左右。拿证后，去年的整体的检测量近10万多例，将全国的渗透率一下子就提高到将近到20%，翻了一倍。按照计划，桐树基因将进一步扩大服务网络，用三年的时间覆盖全国1800家医院。

严令华说，基因分子诊断并不是帮患者解决治疗问题，而是帮患者找到最具性价比的解决方案。他认为国内的基因分子诊断发展前景非常广阔。“肿瘤基因分子诊断对于造福社会，降低医疗费用比例、减少无效治疗，具有重大意义。”

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