北京大学的科学家近日完成了对单个卵细胞的高精度全基因组测序，这项里程碑式的工作对于临床上严重遗传疾病的诊断和预防方面具有重要意义，可帮助医生诊断出来自母亲卵子或者父亲精子的遗传病，从而提高体外受精的成功率，并有可能将试管婴儿的活产成功率从目前的30%提高到60%。

该项研究由北大第三医院乔杰教授、北大生物动态光学成像中心汤富酬教授和谢晓亮教授所领导的三个研究小组共同完成。国际学术权威杂志《细胞》日前对这一研究成果进行了报道。

据悉，北大的团队巧妙地利用了卵细胞成熟、受精过程出现的独特结构——极体，它是卵细胞分裂的副产物，并且不参与卵细胞后续的正常发育过程。该团队研究人员发展了一种新的方法，通过对极体的全基因组测序推断出在受精卵中母源基因组的情况，从而可以选择出一个正常的胚胎进行移植。

除了在基础研究中的重要意义，这项工作对于临床上严重遗传疾病的诊断和预防方面也有重要的意义。乔杰教授说：“不孕不育问题困扰着高达10%~15%的育龄夫妇，而体外受精技术（IVF）是解决不孕不育问题的重要方法之一。我们正在采用极体单细胞基因组测序技术去提高IVF的成功率，特别是对于高龄以及反复流产的妇女。”

据汤富酬教授介绍，利用这一技术可以一箭双雕实现两个目标，“既能够检测染色体异常也能够检测与遗传疾病有关的DNA序列变异。这项技术有可能将试管婴儿的活产成功率从目前的30%提高到60%”。（记者王庆环）